試験ID jRCT2031250113
最終情報更新日：2026年8月11日
レット症候群を有する女児及び女性を対象としたtrofinetide の臨床試験（無作為化、二重盲検、プラセボ対照、並行群間期及びその後の非盲検投与期で構成）
基本情報
| 試験ID | jRCT2031250113 | |
|---|---|---|
| 研究名称 / Scientific Title（Acronym） | レット症候群を有する女児及び女性を対象としたtrofinetide の臨床試験（無作為化、二重盲検、プラセボ対照、並行群間期及びその後の非盲検投与期で構成） | A Study of Trofinetide for the Treatment of Girls and Women With Rett Syndrome, Comprising a Randomized, Double-Blind, Placebo-Controlled, Parallel-Group Period Followed by an Open-Label Treatment Period |
| 平易な研究名称 / Public Title（Acronym） | A Study of Trofinetide for the Treatment of Girls and Women With Rett Syndrome, Comprising a Randomized, Double-Blind, Placebo-Controlled, Parallel-Group Period Followed by an Open-Label Treatment Period | |
| 試験進捗状況/Recruitment status | Not Recruiting | |
| 登録日時 | 2025年5月21日 | |
| 最終情報更新日 | 2026年8月11日 | |
| 試験開始日（予定日） | ||
| 試験終了日（予定日） | ||
| 組入れ開始日 / Date of first enrollment | ||
試験概要
| 試験実施地域 / Region | 日本 | |
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| 実施都道府県 | 東京都 | |
| 目標症例数/Target sample size | 24 | |
| 対象疾患 / Health condition(s) or Problem(s) studied | レット症候群 | Rett Syndrome |
| 試験のタイプ / Study type | 介入 | Interventional |
| 試験デザイン / Study design | ||
| ランダム化 / Randomization | ||
| 介入1 | 成人および2歳以上の小児患者に対して、患者の体重に基づいてtrofinetideを1日2回経口投与する。 メインコホートは 5 歳以上の被験者を対象とし、12 週間、trofinetide 又はプラセボに割り付け（二重盲検期間‐投与期 A）、その後、非盲検のtrofinetide を 144 週間投与する（投与期 B）。低年齢（2～4 歳）コホートは 2～4 歳の被験者を対象とし、非盲検の trofinetide を合計 156 週間投与する。 | |
| 介入2 | 成人および2歳以上の小児患者に対して、患者の体重に基づいてtrofinetideを1日2回経口投与する。 メインコホートは 5 歳以上の被験者を対象とし、12 週間、trofinetide 又はプラセボに割り付け（二重盲検期間‐投与期 A）、その後、非盲検のtrofinetide を 144 週間投与する（投与期 B）。低年齢（2～4 歳）コホートは 2～4 歳の被験者を対象とし、非盲検の trofinetide を合計 156 週間投与する。 | |
| 介入3 | 成人および2歳以上の小児患者に対して、患者の体重に基づいてtrofinetideを1日2回経口投与する。 メインコホートは 5 歳以上の被験者を対象とし、12 週間、trofinetide 又はプラセボに割り付け（二重盲検期間‐投与期 A）、その後、非盲検のtrofinetide を 144 週間投与する（投与期 B）。低年齢（2～4 歳）コホートは 2～4 歳の被験者を対象とし、非盲検の trofinetide を合計 156 週間投与する。 | |
| 介入4 | 成人および2歳以上の小児患者に対して、患者の体重に基づいてtrofinetideを1日2回経口投与する。 メインコホートは 5 歳以上の被験者を対象とし、12 週間、trofinetide 又はプラセボに割り付け（二重盲検期間‐投与期 A）、その後、非盲検のtrofinetide を 144 週間投与する（投与期 B）。低年齢（2～4 歳）コホートは 2～4 歳の被験者を対象とし、非盲検の trofinetide を合計 156 週間投与する。 | |
| 主要評価項目 / Primary outcomes | ・ Week 12 における臨床全般印象度‐改善度（CGI-I）スコア | Clinical Global Impression-Improvement (CGI-I) Score at Week 12 |
| 副次評価項目 / Secondary outcomes | ・ Week 12 における Rett Syndrome Behavior Questionnaire（RSBQ）総スコアのベースラインからの変化量 Week 12 におけるベースラインからの変化量 ・ Communication and Symbolic Behavior Scales Developmental Profile(TM) Infant Toddler （CSBS-DP-IT）Checklist‐Social Composite スコア ・ Rett Syndrome Clinician Rating of Ability to Communicate Choices（RTT-COMC） ・ RSBQ サブスケール － 全体的な気分（General mood） － 呼吸の問題（Breathing problems） － 手の動き（Hand behavior） － 顔の動き（Face movements） － 体の揺れと無表情な顔（Body rocking and expressionless face） － 夜の行動（Night-time behavior） － 恐怖／不安感（Fear/anxiety） － 歩行／立位（Walking/Standing） ・ 臨床全般印象度‐重症度（CGI-S） | Change from Baseline at Week 12 in Rett Syndrome Behavior Questionnaire (RSBQ) total score Change from Baseline at Week 12 in: Communication and Symbolic Behavior Scales Developmental Profile Infant Toddler Checklist - Social Composite Score (CSBS-DP-IT Social) Rett Syndrome Clinician Rating of Ability to Communicate Choices (RTT-COMC) RSBQ subscale scores - General mood - Breathing problems - Hand behavior - Face movements - Body rocking/expressionless face - Night-time behaviors - Fear/anxiety - Walking/standing Clinical Global Impression-Severity (CGI-S) |
適格性
| 年齢（下限）/ Age minimum | 2歳以上 | >= 2age old |
|---|---|---|
| 年齢（上限）/ Age maximum | Not applicable | |
| 性別 / Gender | 女性 | Female |
| 選択基準 / Include criteria | 1. Female subjects 2 years of age and older at Screening 2. Body weight >= 9 kg at Screening 3. Can swallow the study medication provided as a liquid solution or can take it by gastrostomy tube 4. Has classic/typical Rett syndrome (RTT). For subjects 2 to 4 years of the age, the diagnosis may be possible RTT. 5. Has a documented disease-causing mutation in the MECP2 gene 6. Has a stable pattern of seizures, or has had no seizures, within 8 weeks of Screening 7. Subjects of childbearing potential (e.g., not postmenopausal for at least 1 year or surgically sterile) must agree to use an acceptable birth control method for the duration of the study and 3 months after the last dose of study drug. 8. The subject is of Japanese ethnicity and the subject's caregiver is Japanese-speaking and has sufficient language skills to complete the caregiver assessments 9. Subject and caregiver(s) must reside at a location to which study drug can be delivered and have been at their present residence for at least 1 month prior to Screening | |
| 除外基準 / Exclude criteria | 1. Has been treated with insulin within 12 weeks of Baseline 2. Has current clinically significant cardiovascular, endocrine (such as hypo- or hyperthyroidism, Type 1 diabetes mellitus, or uncontrolled Type 2 diabetes mellitus), renal, hepatic, respiratory or gastrointestinal disease (such as celiac disease or inflammatory bowel disease) or has major surgery planned during the study 3. Has a history of, or current, cerebrovascular disease or brain trauma 4. Has significant, uncorrected visual or uncorrected hearing impairment 5. Has a history of, or current, malignancy 6. Has a known history or symptoms of long QT syndrome Additional inclusion/exclusion criteria apply. Patients will be evaluated at screening to ensure that all criteria for study participation are met. Patients may be excluded from the study based on these assessments (and specifically, if it is determined that their baseline health and condition do not meet all pre-specified entry criteria). |
責任研究者
| 責任研究者 / Name of lead principal investigator | Hofbauer Robert | |
|---|---|---|
| 組織名 / Organization | ||
| 部署名 / Division | Acadia Pharmaceuticals Inc. | |
| 住所 / Address | 502 Carnegie Center, Ste.300, Princeton, NJ 08540, United States Japan | |
| 電話 / Telephone | 1609-250-6900 | |
| 実施責任組織 / Affiliation | Robert Hofbauer | CMIC Co., Ltd. |
| 研究費提供組織 / Funding Source | ||
| 共同実施組織 / Funding Source | ||
| 受付ID |
試験問い合わせ窓口
| 住所 / Address | 1-1-1, Minatoku, Shibaura, Tokyo Tokyo Japan 105-0023 | |
|---|---|---|
| 電話 / Telephone | +81-3-6779-8000 | |
| ホームページURL | ||
| ClinicalTrialInformation@cmic.co.jp | ||
| 担当者 / Name of contact person | Yoko Akiyama |
倫理審査委員会
| 認定臨床研究審査委員会又は倫理審査委員会の名称 | ||
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| 上記委員会の認定番号 | 住所 / Address | |
| 電話番号 | ||
| 審査受付番号 | ||
| 当該臨床研究に対する審査結果 | ||
| 認定臨床研究審査委員会の承認日 | ||
変更・中止の場合
| 中止届出日 | ||
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| 中止年月日 | ||
| 中止の理由 | ||
終了の場合
| 終了届出日 | ||
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| 観察期間終了日 | ||
| 実施症例数 | ||
| 参加者の流れ（Participant flow） | ||
| 研究対象者の背景情報 | ||
| 疾病等の発生状況のまとめ | ||
| 主要評価項目及び副次評価項目のデータ解析及び結果 | ||
| 公開予定日 | ||
| 要約 | ||
| 研究実施計画書のURL | ||
| 結果に関する最初の出版物での発表日 | ||
| 結果と出版物に関するURL | ||
IPD data sharing
| 個々の研究対象者単位のデータ（IPD）を共有する計画 | ||
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| 計画の説明 | ||