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X染色体連鎖性低リン血症性くる病・骨軟化症（XLH）患者を対象としたアジア長期観察研究

基本情報

進捗状況	参加者募集終了－試験継続中
対象疾患	X染色体連鎖性低リン血症性くる病・骨軟化症
試験開始日（予定日）	2018-05-01
目標症例数	240
臨床研究実施国	日本、アジア（日本以外）
研究のタイプ	観察

試験の内容

主要アウトカム評価項目	18歳未満の患者：身長、くる病重症度スコア、QOL、運動機能 18歳以上の患者：QOL、運動機能
副次アウトカム評価項目	18歳未満の患者：成長速度、下肢変形、リン代謝及び骨代謝バイオマーカー、骨折 18歳以上の患者：リン代謝及び骨代謝バイオマーカー、骨折、脊柱靭帯骨化症、腎石灰化症、腎機能

対象疾患

年齢（下限）
年齢（上限）
性別	3
選択基準	XLHと診断された患者のうち、以下の基準を全て満たす患者を対象とする。 1. 以下のいずれかを満たす患者 (1) PHEX遺伝子変異が確認された患者 (2) X連鎖遺伝関係を有する血縁家族のいずれかにPHEX 遺伝子変異が確認されている患者 (3) FGF23 >30 pg/mLが確認された患者 2. 過去、もしくは現在、くる病・骨軟化症の身体所見または検査所見を有する患者 3. 本人より文書同意が取得された18歳以上の患者、親又は法定保護者の文書同意が取得された18歳未満の患者
除外基準	1.同意取得時に協和キリン株式会社が実施する臨床試験（治験）に参加している患者 2.その他、研究責任医師、もしくは研究分担医師が本研究への参加に対して好ましくないと判断した患者