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筋萎縮性側索硬化症の遺伝子解析と臨床病型について

基本情報

進捗状況	試験中止
対象疾患	筋萎縮性側索硬化症
試験開始日（予定日）	2018-02-01
目標症例数	5
臨床研究実施国	日本
研究のタイプ	観察

試験の内容

主要アウトカム評価項目	遺伝子変異と診療録の情報との関連を評価する。診療録の情報とは、年齢, 性別, 身長, 体重, 既往, 発症した年齢、発症形式、診察所見および経時変化、ALSFRS-R（ALS機能評価スケール）、リルゾールやエダラボンの使用期間を指す。
副次アウトカム評価項目

対象疾患

年齢（下限）
年齢（上限）
性別	3
選択基準	ALSと診断され、ヒトゲノム・遺伝子解析研究に関する倫理委員会の審査、病院長の承認を得て遺伝子解析を実施し、既知の遺伝子に変異をもつ患者
除外基準	本人または代諾者が同意しなかった症例は除外とする。遺伝子解析検査の結果、遺伝子変異をもたなかった患者も除外する。