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エクソン・スキップによる筋ジストロフィーの臨床治療に向けて、患者細胞を用いて事前に治療効果を検討する研究

基本情報

進捗状況	参加者募集中
対象疾患	デュシェンヌ筋ジストロフィー
試験開始日（予定日）	2009-06-01
目標症例数	10
臨床研究実施国	日本
研究のタイプ	介入

試験の内容

主要アウトカム評価項目	患者の臀部より皮膚生検をする際に用いるデルマパンチ(直径３mm)を用いて線維芽細胞を採取・培養する。その線維芽細胞に筋分化に誘導させることの出来るMyoD遺伝子を組み込んだアデノウイルス(AdCAGMyoD)を感染させ、アンチセンス・モルフォリノをトランスフェクションする。形態的に筋管細胞になった時点でRNAを分離し、RT-PCR法により、目的としたエクソンがスキップしていることを確認する。また、発現するジストロフィンの量もウエスタンブロット法で定量化する。
副次アウトカム評価項目

対象疾患

年齢（下限）
年齢（上限）
性別	1
選択基準	エクソン51をスキップすることでin frameになる患者
除外基準	希望されない患者様