臨床研究実施計画番号 jRCT2033240749
最終情報更新日：2026年1月19日
登録日：2025年3月27日
グルコーストランスポーター1(GLUT1)欠損症に対するGLUT1発現AAVベクターの第I/II相臨床試験
基本情報
| 進捗状況 | |
|---|---|
| 対象疾患 | グルコーストランスポーター1 (GLUT1) 欠損症 |
| 試験開始日（予定日） | |
| 目標症例数 | 6 |
| 臨床研究実施国 | |
| 研究のタイプ | |
| 介入の内容 |
試験の内容
| 主要評価項目 | 1.安全性の主要評価項目 ・有害事象の発現・不具合（治験製品）の発現状況 ・臨床検査値 ・バイタルサイン 2.有効性の主要評価項目 ・髄液糖（絶対値） |
|---|---|
| 副次評価項目 | 1.安全性の副次評価項目 ・有害事象の発現・不具合（治験使用機器）の発現状況 2.有効性の副次評価項目 ・髄液糖・血中糖比 ・てんかん発作症状の発現頻度 ・非てんかん性運動症状の発現頻度 ・発作間欠期のてんかん性放電の頻度 ・新版K式発達検査スコア ・GMFM-66スコア ・Vineland-IIスコア ・ADL評価スコア（Barthel Index（同意取得時7歳以上目安）、PEDI（同意取得時7歳未満目安）） ・脳各部位（前頭葉・頭頂葉・後頭葉・側頭葉・小脳・脳幹・尾状核・被殻・淡蒼球・視床・海馬）におけるグルコース代謝量（FDG-PET/CTを用いる） |
対象疾患
| 年齢（下限） | 2 |
|---|---|
| 年齢（上限） | 50 |
| 性別 | |
| 選択基準 | |
| 除外基準 |
保険外併用療養費
| 保険外併用療養費の有無 |
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関連情報
| 研究責任医師 | |
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| 研究責任医師以外の責任者 | |
| 研究資金等の提供組織名称 |
問い合わせ窓口
| 担当者 | |
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| 所属機関 | |
| 所属部署 | |
| 郵便番号 | |
| 住所 | |
| 電話 | |
| FAX | |
※実施責任組織と研究実施場所が異なる場合があります。
詳しくは各お問い合わせ窓口の担当にお伺い下さい。