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日本人のretinitis pigmentosa GTPase regulator（RPGR）遺伝子の病的バリアントを原因とするX 連鎖性網膜色素変性の治療におけるAAV5-hRKp.RPGR の安全性及び有効性を評価する第3 相試験

基本情報

進捗状況	参加者募集中
対象疾患	X 連鎖性網膜色素変性
試験開始日（予定日）	2023-09-25
目標症例数	4
臨床研究実施国	日本
研究のタイプ	介入研究
介入の内容	Group 1:AAV 5-hRKp.RPGR 低用量 AAV 5-hRKp.RPGRは、標準化された外科的手技を用いて網膜下に投与する Group 2:AAV 5-hRKp.RPGR 高用量 AAV 5-hRKp.RPGRは、標準化された外科的手技を用いて網膜下に投与する。

試験の内容

主要評価項目	有害事象（AE）発現例数: 最長60カ月 AEとは，治験中に医薬品（治験製品を含む）が投与された被験者に生じた，あらゆる好ましくない医療上のできごとをいう。AEは必ずしも医薬品の投与との因果関係が認められるもののみを指すわけではない。 臨床検査値異常が認められた被験者数: 最長60ヵ月 臨床検査（血液学的検査及び血液生化学的検査）で異常が認められた被験者数を評価する。
副次評価項目	Week 52の静的視野測定において、盲点を除くMRS 10のベースラインからの変化量 ベースライン - Week 52 Week 52の静的視野測定において、盲点を除くMRS 10のベースラインからの変化量を報告する。 Week 52の静的視野測定において、機能の低下している眼の盲点を除くMRS10のベースラインからの変化量 ベースライン - Week 52 Week 52の静的視野測定において、機能の低下している眼の盲点を除くMRS10のベースラインからの変化量を報告する Week 52の全視野における、静的視野計測の測定点に基づくレスポンス Week 52 Week 52の全視野における、静的視野計測の測定点に基づくレスポンスを報告する Week 52の全視野における、機能の低下している眼の静的視野計測の測定点に基づくレスポンス Week 52 Week 52の全視野における、機能の低下している眼の静的視野計測の測定点に基づくレスポンスを報告する Week 52の中心視野30°における静的視野計測の測定点に基づくレスポンス Week 52 Week 52の中心視野30°における静的視野計測の測定点に基づくレスポンスを報告する Week 52の中心視野30°における、機能の低下している眼の静的視野計測の測定点に基づくレスポンス Week 52 Week 52の中心視野30°における、機能の低下している眼の静的視野計測の測定点に基づくレスポンスを報告する Week 52の静的視野計測において、盲点を除くMRS 90 のベースラインからの変化量 ベースライン - Week 52 Week 52の静的視野計測において、盲点を除くMRS 90 のベースラインからの変化量を報告する Week 52の患者報告アウトカムにおける照度に応じた活動レベルを評価する質問票（mLLQ）－「Extreme lighting」ドメインの評価スコアのベースラインからの変化量 ベースライン - Week 52 Week 52のmLLQ－「Extreme lighting」ドメインの評価スコアののベースラインからの変化量を報告する Week 52のEarly Treatment Diabetic Retinopathy Study（ETDRS）文字数スコアによる各眼の低輝度視力のベースラインからの変化量 ベースライン - Week 52 Week 52のETDRS 文字数スコアによる各眼の低輝度視力のベースラインからの変化量を報告する Week 52のEarly Treatment Diabetic Retinopathy Study文字数スコアによる各眼の最高矯正視力（BCVA）のベースラインからの変化量 ベースライン - Week 52 Week 52のETDRS 文字数スコアによる各眼のBCVA のベースラインからの変化量を報告する Week 52のEarly Treatment Diabetic Retinopathy Study文字数スコアによる、機能の低下している眼の低輝度視力のベースラインからの変化量 ベースライン - Week 52 Week 52のETDRS文字数スコアによる、機能の低下している眼の低輝度視力のベースラインからの変化量を報告する

対象疾患

年齢（下限）	5歳以上
年齢（上限）
性別	男女両方
選択基準	- 5歳以上の日本人男性又は女性 - Retinitis pigmentosa guanosine triphosphatase regulator（RPGR）遺伝子の病的バリアントを原因とするX 連鎖性網膜色素変性（XLRP）（定型的な杆体-錐体ジストロフィ）と診断されている - 両眼に，Octopus 静的視野測定によるRetinal Function（平均網膜感度が2 dB 以上と定義）及びスペクトラルドメイン光干渉断層計（SD-OCT）による網膜構造保持のエビデンス（識別可能な楕円体領域が存在する）が確認できた - Octopus 静的視野測定による平均網膜感度が20 dB 以下 - スクリーニング時の身体所見，病歴，及びバイタルサインに基づき，本治験の対象疾患以外の点は健康である。異常が認められても，治験対象集団の基礎疾患から予測されるものであれば組み入れても差し支えない。治験責任（分担）医師は，この決定を被験者の原資料に記録し，署名する。 - スクリーニング時の臨床検査に基づき，本治験の対象疾患以外の点は健康である。血液生化学検査又は血液学的検査の結果が基準範囲から逸脱している場合でも，治験責任（分担）医師が当該被験者の異常値又は基準範囲からの逸脱を臨床的に重要でないと判断するか，あるいは当該被験者は本治験の対象集団として適切，かつ，妥当であると判断する場合に限り，組み入れることができる。治験責任（分担）医師は，この決定を被験者の原資料に記録し，署名する。
除外基準	- スクリーニング前3 カ月以内に眼の手術を受けていた，又はAAV5-hRKp.RPGR 投与後6 カ月以内に眼の手術を要することが予想される。 - 有効性結果の解釈を混乱させる又は被験者の来院スケジュールの遵守に影響を及ぼす可能性のある眼の治験治療又はその他の眼の治療。 - 黄斑を含む網膜手術，硝子体切除，黄斑レーザー光凝固，外照射療法，経瞳孔温熱療法，緑内障ろ過手術，又は角膜手術（白内障手術を除く）を過去に受けたことがある。 - 眼内レンズを除く眼内インプラントの治療歴。 - スクリーニング時の収縮期血圧が140 mmHg 以上又は拡張期血圧が90 mmHg 以上として定義されるコントロール不良の高血圧。

保険外併用療養費

保険外併用療養費の有無