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遅発型GM2 ガングリオシドーシス（テイ・サックス病及びサンドホフ病）並びに若年型／青年の遅発型GM2 ガングリオシドーシス及びグルコシルセラミドを起点とするスフィンゴ脂質代謝経路と同様若しくは類似する経路にある極めて稀な疾患群のそれぞれを対象とした、venglustat の有効性、薬力学、薬物動態、安全性及び忍容性を評価する多施設、国際共同、ランダム化、二重盲検、プラセボ対照試験

基本情報

進捗状況
対象疾患	テイ・サックス病、サンドホフ病
試験開始日（予定日）
目標症例数	77
臨床研究実施国
研究のタイプ
介入の内容

試験の内容

主要評価項目	1. 脳脊髄液（CSF）中のGM2バイオマーカーの変化［評価期間：ベースラインからWeek 104まで］CSF中GM2バイオマーカーの変化率 2. 9-hole peg test（9-HPT）の変化［評価期間：ベースラインからWeek 104まで］9-HPTの年換算変化率 3. 血漿中のPD（薬力学）反応の評価：GL-1バイオマーカー、GM1バイオマーカー［評価期間：ベースラインからWeek 104まで］副次患者集団におけるGL-1バイオマーカー及びGM1ガングリオシドーシスに対するGM1経路特異的バイオマーカーの濃度 4. 血漿中のPD反応の評価：GL-1、GM2バイオマーカー［評価期間：ベースラインからWeek 104まで］副次患者集団におけるGL-1及びGM2ガングリオシドーシスに対するGM2の濃度 5. 血漿中のPD反応の評価：GL-1、GM2、GM3バイオマーカー［評価期間：ベースラインからWeek 104まで］副次患者集団におけるシアリドーシスに対するGL-1、GM2、GM3の濃度 6. 血漿中のPD反応の評価：GL-1、GM1、GM3バイオマーカー［評価期間：ベースラインからWeek 104まで］副次患者集団におけるガングリオシドーシスに対するGL-1、GM1、GM3の濃度 7. 血漿中のPD反応の評価：GL-1バイオマーカー［評価期間：ベースラインからWeek 104まで］副次患者集団におけるサポシンC欠損症に対するGL-1の濃度 8. CSF中 のPD反応の評価：GL-1、GM1バイオマーカー［評価期間：ベースラインからWeek 104まで］副次患者集団におけるGL-1バイオマーカー及びGM1ガングリオシドーシスに対するGM1経路特異的バイオマーカーの濃度 9. CSF中のPD反応の評価：GL-1、GM2バイオマーカー［評価期間：ベースラインからWeek 104まで］副次患者集団におけるGL-1及びGM2ガングリオシドーシスに対するGM2の濃度 10. CSF中のPD反応の評価：GL-1、GM2、GM3バイオマーカー［評価期間：ベースラインからWeek 104まで］副次患者集団におけるシアリドーシスに対するGL-1、GM2、GM3の濃度 11. CSF中のPD反応の評価：GL-1、GM1、GM3バイオマーカー［評価期間：ベースラインからWeek 104まで］副次患者集団におけるガングリオシドーシスに対するGL-1、GM1、GM3の濃度 12. CSF中のPD反応の評価：GL-1バイオマーカー［評価期間：ベースラインからWeek 104まで］副次患者集団におけるサポシンC欠損症に対するGL-1の濃度
副次評価項目	1. 安全性及び忍容性：有害事象（AE）［評価期間：ベースラインからWeek 104まで］ 　AEが発生した被験者数 2. 血漿中の薬物動態（PK）パラメータの評価：最高血漿中濃度（Cmax）［評価期間：ベースラインからWeek 12まで］ 　venglustat最高濃度（Cmax） 3. 血漿中のPKパラメータの評価：Cmaxに達するまでの時間（tmax）［評価期間：ベースラインからWeek 12まで］ 　venglustatがCmaxに達するまでの時間（tmax） 4. 血漿中のPKパラメータの評価：既定の期間を通して台形法を用いて算出した血漿中濃度‐時間曲線下面積（時間t = 0～24時間；AUC0-24）［評価期間：ベースラインからWeek 12まで］ 　0～24時間の台形法を用いて算出した血漿中濃度‐時間曲線（AUC0-24） 5. 血漿中のPKパラメータの評価：血漿中濃度［評価期間：ベースラインからWeek 104まで］ 　血漿中venglustat濃度 6. PKパラメータの評価：脳脊髄液（CSF）中venglustat濃度［評価期間：ベースラインからWeek 104まで］ 　CSF中venglustat濃度 7. 25FWT（25-foot walk test）の変化［評価期間：ベースラインからWeek 104まで］ 　ベースラインからWeek 104までの25FWTの変化（ベースライン時に歩行可能な被験者） 8. CSF 中 GM2バイオマーカーの変化量［評価期間：ベースラインからWeek 104まで］ 9. FARS（フリードライヒ運動失調評価尺度）における神経学的検査の変化［評価期間：ベースラインからWeek 104まで］ 　ベースラインからWeek 104までのFARSスコアにおける神経学的検査の変化 10. 9-hole peg test（9-HPT）の変化［評価期間：ベースラインからWeek 104まで］ 　ベースラインからWeek 104までの9-HPTの年換算変化率 11. 受容性の評価 [評価期間：ベースラインからWeek 104まで］ 　venglustat錠の受容性は、電子症例報告書（eCRF）に記録されたvenglustatの投与経路及び治験薬の服薬遵守状況から評価する。

対象疾患

年齢（下限）	2
年齢（上限）
性別
選択基準
除外基準

保険外併用療養費

保険外併用療養費の有無